What are we doing for rare diseases

IBMC and CGPP prepared a day dedicated to the rare diseases, 18 of March of 2014. CGPP will open its doors to the patients with familial amyloid polyneuropathy, their families and doctors and discuss this disease, its physical, social and psychological implications. Researchers will share information about their work and findings on this disease with those who suffer with it.

At 5 P.M. there will be an open session at the IBMC main auditorium where the documentary “História de um Erro” will be exhibited and discussed. “História de um Erro” is a documentary directed by Joana Barros about familial amyloid polyneuropathy, the most common rare disease in Portugal.

After the movie there will be a debate session moderated by Jorge Sequeiros, geneticist and CGPP coordinator, with the participation of IBMC researcher Maria João Saraiva, the geneticist João Silva, the representative of Aliança, an alliance of the Portuguese association on rare diseases, Joana Barros, the documentary director and Carlos Figueiras, president of the Portuguese Association of familial amyloid polyneuropathy.

The event will be in Portuguese.

PROGRAMME  [IN PORTUGUESE]: 

O QUE ESTAMOS A FAZER PELAS DOENÇAS RARAS
18 de março

16:00 -17:00 | CGPP

Workshop - Visita ao CGPP destinado à Associação Portuguesa de Paramiloidose, doentes e familiares de PAF, profissionais de saúde.

Inscrição obrigatória, através do seguinte link: http://www.ibmc.up.pt/eventos/registrationnewpt.php?eid=31.

Boas Vindas por Paula Coutinho, IBMC-CGPP

Workshop/ Visita à consulta do CGPP com Milena Herrera e Álvaro Mendes, IBMC-CGPP
- Apresentação de duas situações clínicas complexas, frequentes no aconselhamento genético em famílias com PAF;
- Partilha da experiência psicossocial e de aconselhamento genético no CGPP;
- Identificação de necessidades e expectativas de melhoria nos serviços.

Workshop com Patrícia Arinto e João Silva, IBMC-CGPP
- Apresentação da Orphanet;
- Análise do papel da Orphanet junto da Associação Portuguesa de Paramiloidose e dos doentes, identificando necessidades e possíveis melhorias;
- Seguimento dos portadores assintomáticos;
- Identificação de necessidades e expectativas dos portadores relativamente a opções reprodutivas.

Visita Guiada ao laboratório do CGPP com Isabel Alonso e Paul Moreira, IBMC-CGPP
- Acompanhamento do procedimento realizado desde a chegada de uma amostra até ao resultado.

17:00 – 19:00 | Auditório do IBMC.INEB

Aberto ao público.

Exibição do documentário “A História de um Erro” (Joana Barros, 2013, 61’)
O documentário debruça-se sobre as ramificações científicas, individuais, familiares e sociais da Paramiloidose, uma doença genética rara, cujo maior foco de incidência é em Portugal.

Sessão de debate

Nota Introdutória: Claudio Sunkel, Director do IBMC

- Maria João Saraiva, Bioquímica, IBMC
- João Silva, Geneticista, IBMC-CGPP
- Marta Jacinto, Representante da Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras
- Joana Barros, Realizadora, Associação Viver a Ciência
- Carlos Figueiras, Presidente da Associação Portuguesa de Paramiloidose

Moderação: Jorge Sequeiros, Geneticista, IBMC-CGPP