O que?

A Hemocromatose Hereditária é uma doença hereditária (autossómica recessiva) caracterizada por uma absorção exagerada de ferro. O ferro é ingerido normalmente através da alimentação e é absorvido pelo intestino. Quando os depósitos de ferro no organismo estão adequados, a absorção do ferro é travada, de forma a evitar a sua acumulação.
Na Hemocromatose o mecanismo regulador da absorção está alterado, continuando o organismo a absorver ferro independentemente dos depósitos, o que leva a um excesso progressivo de ferro (sobrecarga).
Esta doença é frequente na população de origem europeia (sobretudo no norte da Europa), estimando-se que 5 a 10 pessoas em cada mil estejam em risco de desenvolver a doença.

 

Quais os sintomas?

Os sintomas associados a esta doença dividem-se em dois grupos: sintomas precoces e sintomas tardios. Os sintomas precoces tais como a fadiga e o desconforto abdominal, acompanhados de alteração discreta das enzimas hepáticas (as transaminases) normalmente indicam que a doença está no início. São sintomas tardios cirrose hepática, a diabetes, a hiperpigmentação da pele, artrite e a impotência sexual. Estes, uma vez detetados, são geralmente irreversíveis, embora possam ser controlados com tratamento apropriado.

 

Como se diagnostica?

É muito importante que a Hemocromatose seja diagnosticada precocemente. Uma vez dianosticada precocemente, é possível impedir a sua evolução para uma doença com sintomas. O diagnóstico é realizado através de uma simples análise ao sangue, a saturação da transferrina. Quando este valor está elevado (>50% nas mulheres e >60% nos homens) deve ser repetido. Se se confirmar um valor elevado deverá fazer-se determinação da ferritina. Se as duas análises estiverem elevadas, o médico deverá ponderar pedir o teste genético da hemocromatose.
A biópsia hepática está indicada apenas nos casos em que se suspeita de lesão no fígado, ou seja, fibrose hepática ou cirrose hepática.

 

Como se trata?

A Hemocromatose trata-se extraindo ferro através de sangrias ou flebotomias.
Existem duas fases de tratamento: a primeira é a fase de tratamento Intensivo no qual as flebotomias são realizadas uma vez por semana até eliminação do ferro que já tinha sido acumulado anteriormente; na fase de tratamento de manutenção as flebotomias são realizadas geralmente 3 a 4 vezes por ano, durante toda a vida com o objetivo de prevenir nova acumulação de ferro.

 

MAIS INFORMAÇÃO:

Associação Portuguesa de Hemocromatose

Federação Europeia das Associações dos Doentes de Hemocromatose

O que é a Hemocromatose? – Sociedade canadiana da Hemocromatose