A Pentanucleotide ATTTC Repeat Insertion in the Non-coding Region of DAB1, Mapping to SCA37, Causes Spinocerebellar Ataxia - Seixas, A.I.; Loureiro, J.R.; Costa, C.; Ordóñez-Ugalde, A.; Marcelino, H.; Oliveira, C.L.; Loureiro, J.L.; Dhingra, A.; Brandão, E.; Cruz, V.T.; Timóteo, A.; Quintáns, B.; et al. (American Journal of Human Genetics, 2017)

'Costa da Morte' ataxia is spinocerebellar ataxia 36: Clinical and genetic characterization - García-Murias, M.; Quintáns, B.; Arias, M.; Seixas, A.I.; Cacheiro, P.; Tarrío, R.; Pardo, J.; Millán, M. J.; Arias-Rivas, S.; Blanco-Arias, P.; Dapena, D.; Moreira, R.; et al. (Brain, 2012)

Revisiting genotype-phenotype overlap in neurogenetics: Triplet-repeat expansions mimicking spastic paraplegias - Bettencourt, C.; Quintáns, B.; Ros, R.; Ampuero, I.; Yáñez, Z.; Pascual, S. I.; de Yébenes, J. G.; Sobrido, M. -J. (Human Mutation, 2012)