THURSDAY, 3 NOVEMBER
| 08:00 | Registration |
| 09:00 | Symposium Opening – Welcome Address |
| 09:15 | Opening lecture: IMD and neuropathology – J. Campistol, Barcelona |
| SESSION I - Amino acids and cerebral organic acidurias neuropathology Chairs: E. Leão Teles, Porto, I. Tavares de Almeida, Lisboa |
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| 09:55 | D-2 and L-2-hydroxyglutaric aciduria: What is new? - C. Jakobs, Amsterdam |
| 10:20 | Glutaric aciduria type I – Pathomechanisms of neurodegeneration in glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency – S. Kolker, Heidelberg |
| 10:45 | Role of neuroprotectors on neurochemical changes observed in hyperprolinemic rats – A. T. Wyse, Porto Alegre |
| 11:10 | Neuronal injury in hyperammonemia – C. Dionisi-Vici, Rome |
| 11:40 | Coffee break and Poster view |
| SESSION II - Mitochondrial disorders and neurodegeneration Chairs: L. Vilarinho, Porto, L. Diogo, Coimbra |
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| 12:10 | Mitochondrial medicine – S. DiMauro, New York |
| 12:35 | Mitochondrial disorders and Alzheimer disease – C. Oliveira, Coimbra |
| 13:00 | Lunch |
| SESSION III - Neuropathomecanisms in complex molecules diseases Chairs: J. Azevedo, Porto, T. Temudo, Porto |
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| 14:30 | Congenital disorders of glycosylation (CDG) and the neuromuscular system – J. Jaeken, Leuven |
| 14:55 | ERAD of mutant glucocerebrosidase and its implications in Gaucher disease – M. Horowitz, Telavive |
| 15:20 | Antioxidans halt axonal degeneration and disability in X- adrenoleucodystrophy mouse model: towards a clinical trial – S. Fourcade, Barcelona |
| 15:45 | Ether-phospholipid deficiencies: from human disorders to mouse models – P. Brites, Porto |
| 16:10 | Coffee break and Poster view |
| SESSION IV - Oral communications Chairs: P. Garcia, Coimbra, D. Quelhas, Porto |
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| 16:40 | Challenges in the understanding of the phenotype-genotype relationship in ornithine transcarbamylase deficiency - L. Azevedo, Porto |
| 16:52 | Type I Glutaric Acidemia diagnosis and follow-up, the Hospital de Santa Maria Metabolic Diseases Unit experience - C. Dias da Costa, Lisboa |
| 17:08 | Functional evaluation of clinically relevant mutations in human GALT: in vitro studies with recombinant protein - A. I. Coelho, Lisboa |
| 17:20 | Mitochondrial Fatty Acid beta-Oxidation Disorders: Ethyology of Acylcarnitines - F. Ventura, Lisboa |
| 17:32 | A novel TTC19 mutation in a Portuguese family with complex III deficiency - C. Nogueira, Porto |
| 18:00 | Poster view |
| 19:40 | Dinner |
FRIDAY, 4 NOVEMBER
| SESSION V - Oral communications Chairs: S. Sequeira, Lisboa, I. Riviera, Lisboa |
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| 9:00 | “Double Trouble” or digenic disorder in complex I deficiency - L. S. Almeida, Porto |
| 9:12 | Cofactors and metabolites as potential stabilizers of mitochondrial acyl-CoA dehydrogenases - C. M. Gomes, Lisboa |
| 9:24 | Unraveling the Leukodystrophies: Clinical, Biochemical and Molecular studies of sixty brazilian patients with genetic white matter disorders - C.M. Lourenço, Ribeirão Preto |
| 9:36 | Systemic Delivery of Bone Marrow-Derived Mesenchymal Stromal Cells Diminishes Neuropathology in a Mouse Model of krabbe’s Disease - C. O. Miranda, Porto |
| 9:48 | The invariant Natural Killer T (iNKT) cells in Mucopolysaccharidosis (MPS) type VI, Gaucher and Fabry diseases - F. Macedo, Porto |
| 10:00 | Late Breaking News: Comparison of plasma and dry blood spots as samples for the determination of nitisinone (NTBC) by high-performance liquid chromatography–tandem mass spectrometry. Study of the stability of the samples at different temperatures - L. Aldámiz-Echevarría |
| SESSION VI - Neuropathic lysosomal storage disorders: from storage to cellular damage Chairs: E. Rodrigues, Porto, C. A. Teixeira, Porto |
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| 10:10 | Variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN6)-lysosomal dysfunction caused by a non-lysosomal protein - T. Braulke, Hamburg |
| 10:40 | Metachromatic leukodystrophy: consequence of sulphatide accumulation and therapeutic perspectives – V. Gieselmann, Bonn |
| 11:05 | Coffee Break and Poster view |
| SESSION VII – Neuropathic LSD – new insights in diagnosis, treatment and research Chairs: C. Sá Miranda, Porto, A. Bastos Leite, Porto |
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| 11:35 | Mucopolysaccharidosis type I: Cell, Protein and Gene Therapy – J. Tolar, Minnesota |
| 12:00 | Mucolipidosis type II: molecular changes in the brain of a novel mouse model – T. Braulke, Hamburg |
| 12:25 | Neuroimaging in inborn metabolic disorders, in particular white matter disorders – M. van der Knaap, Amsterdam |
| 13:00 | Lunch |
| SESSION VIII - Inherited Metabolic Diseases: important diagnosis clues Chairs: E. Martins, Porto, M. T. Cardoso, Porto |
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| 14:30 | Neurological presentation of IMD in adult – J.M. Saudubray, Paris |
| 14:55 | Niemann Pick type C: from diagnosis suspicion to treatment monitoring – C. Lourenço, Ribeirão Preto |
| 15:20 | Closing lecture: Exome sequencing will change our life – R. Wevers, Nijmegen |
| 15:45 | Coffee break and Poster view |
| SESSION IX - Professional and patient associations meeting Chairs: J. B. Santos, Porto |
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| 16:15 | Patient in first place/O doente em primeiro lugar: J. Arriscado Nunes/P. Silva, Porto |
| 17:00 | Discussion |
| 17:15 | Awards. Closing Remarks |
Sábado, 5 de Novembro
1a Reunião Luso-Brasileira e Outros Países de Língua Oficial Portuguesa
Doenças Hereditárias do Metabolismo - Do diagnóstico, ao tratamento e à investigação - que desafios
| 08:45 | Abertura |
| DHM – Programa de Diagnostico Precoce - Rastreio Neonatal Moderadores: R. Vaz Osório, A. Cabral |
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| 09:00 | Programa nacional de diagnóstico precoce – L. Vilarinho, Porto, Portugal |
| 09:15 | Programa de triagem neonatal no Brasil: avanços nestes 10 anos - H. Pimentel, S. Salvador, Brasil |
| 09:30 | Rastreio neonatal: Experiência de um centro de tratamento - E. Martins, Porto, Portugal |
| 09:45 | Discussão |
| DSL – Diagnóstico e Prevalência Moderadores: A. Gaspar, A. M. Martins |
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| 10:00 | Doença de Fabry (DF) em populações de risco: estudo piloto – Paulo Gaspar |
| 10:15 | Rastreio de doença de Fabry no Brasil – V. D’Almeida, S. Paulo, Brasil |
| 10:30 | Discussão |
| 10:40 | Intervalo |
| Experiência no Diagnóstico e Tratamento - DSL 1: Doença de Gaucher Moderadores: E. Rodrigues, V. D’Almeida |
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| 11:10 | Do diagnóstico, da caracterização da população e do tratamento: os problemas existentes: experiência de um centro pediátrico – A. Gaspar, Lisboa, Portugal |
| 11:25 | O estado da arte no Brasil: caracterização populacional, dificuldades no seguimento - M. Kerstenetzky, Ribeirão, Brasil |
| 11:40 | Diagnóstico e tratamento da doença de Gaucher em Cabo Verde – C. Pinto, S. Vicente, Cabo Verde |
| 11:55 | Osso, orgão alvo: monitorização imagiológica de envolvimento - A. Vieira, Porto, Portugal |
| 12:10 | Experiência de um centro de referência na monitorização óssea – A. Martins, São Paulo, Brasil |
| 12:25 | Discussão |
| 12:30 | Almoço |
| Experiência no Diagnóstico e Tratamento: DSL 2 MPSs Moderadores: E. Leão Teles, P. Garcia |
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| 14:00 | Experiência da rede MPS Brasil na identificação de pacientes com Mucopolissacaridoses – A. Federhen, Porto Alegre, Brasil |
| 14:15 | Genética no Sertão - Cluster de MPSVI – A. Acosta, Bahia, Brasil |
| 14:30 | Experiência com terapia de reposição enzimática de MPSs de um centro de referência - S. Kyosen, São Paulo, Brasil |
| 14:45 | Envolvimento e monitorização: avaliação multidisciplinar: Oftalmologia – A. Magalhães, Porto, Portugal Cardiologia - E. Dias da Silva, Porto, Portugal Ortopedia - N. Alegrete, Porto, Portugal |
| 15:15 | Envolvimento e monitorização: avaliação multidisciplinar: fonoaudióloga, nutricionista, psicóloga, fisioterapia - A. M. Martins, São Paulo, Brasil |
| 15:35 | Discussão |
| 15:45 | Intervalo |
| 16:15 | Comunicações orais |
| O papel dos chaperones químicos e farmacológicos nas doenças conformacionais: Novos desafios no tratamento dos Erros Hereditários do Metabolismo - P. Leandro, Lisboa, Portugal | |
| Investigação translacional bigenómica em medicina mitocondrial - M. Grazina, Coimbra, Portugal | |
| Caracterização do défice múltiplo das desidrogenases através de uma abordagem proteómica - H. Rocha, Porto, Portugal | |
| Triagem neonatal da Galactosemia no estado de São Paulo - J. Simon, Ribeirão Preto, Brasil | |
| 17:15 | Mesa II - Moderadores: C. Sá Miranda, C. Lourenço |
| Alterações na homeostase iónica em células de modelo experimental de MPS 1 - V. D´Almeida, São Paulo, Brasil | |
| Triagem para doença de Pompe em doenças musculares: Experiência de Mato Grosso - M. F. Galera, Mato Grosso, Brasil | |
| Terapia gênica através de células encapsuladas para o tratamento da MPS I - G. Baldo, Porto Alegre, Brasil | |
| Deficiência em LIMP-2: uma nova doença lisossomal de sobrecarga - A. Balreira, Porto, Portugal | |
| 18:15 | Discussão de Propostas e Conclusões finais |
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