Objetivo//Objective: os serviços objeto da presente consulta têm como objetivo a identificação da causa genética de doenças raras e outras, com recurso à sequenciação completa do exoma (WES) realizado a partir de amostras de DNA extraídas de sangue periférico. // The services subject of the present consultation aim to identify the genetic cause of rare diseases and other conditions, through whole-exome sequencing (WES) performed on DNA samples extracted from peripheral blood.

Tipo de Contrato//Contract Type: Aquisição de Serviços // Acquisition of Services 

Prazo de prestação dos serviços//Term of service provision: 1 (um) ano // 1 (one) year

Valor máximo que a prestação de serviços pode atingir//Maximum value that the service provision can reach: 745.000 €

Prazo limite para apresentação de proposta// Submission Deadline: 21/10/2022 até às 16horas (hora local) // 21/10/2022 until 4pm (local time)

PT:

Requisitos técnicos dos serviços a prestar:

a) Cobertura útil da sequenciação completa do exoma (WES) superior a 100x (12Gb de sequenciação total por amostra), numa única corrida de sequenciação;

b) No caso de pretendermos que todas amostras, enviadas em simultâneo, sejam sequenciadas numa única corrida, os preços a praticar estarão de acordo com o Tabela 1 (em anexo), de preenchimento obrigatório;

c) Para realizar a sequenciação do exoma, é necessária uma quantidade de DNA ≥ 250 ng de DNA de alto peso molecular e com uma concentração ≥ 10 ng/µl e pelo menos 25 µl de volume total. Deverá ser determinada a concentração da amostra bem como avaliada a qualidade da amostra. É recomendado o uso de amostras de DNA exclusivamente tratadas com RNase, resultando numa OD a 260/280 nm de 1,8 - 2,0. O DNA deve ser enviado em água com grau de biologia molecular, Tris-HCl 10 mM pH 8 ou EB, livre de EDTA. No caso de ser necessário também o isolamento de DNA, é necessário 1 a 2 ml de sangue periférico em EDTA. Deverá ser acompanhado de um ficheiro que inclua os valores de concentração e pureza das amostras, bem como os métodos de quantificação utilizados. A cobertura vertical útil do WES dependerá da qualidade da amostra.

Requisitos adicionais:

a) Se uma amostra falhar em preencher os requisitos técnicos acima referidos, deverá ser repetida sem custos adicionais, numa nova corrida única, no prazo máximo de 14 (catorze) dias, para o prazo normal, e 7 (sete) dias, para o prazo urgente;

b) Quaisquer alterações que sejam passíveis de afetar a sensibilidade e especificidade da deteção/análise de variantes, mais particularmente CNVs através do perfil de cobertura das sequências de leitura, tais como, a quantidade de DNA utilizada, método de captura/enriquecimento ou amplificação clonal da biblioteca, química da própria sequenciação, protocolo laboratorial ou equipamento/plataforma de sequenciação, deverão ser comunicadas e discutidas previamente;

Os interessados deverão enviar proposta incluindo todos os serviços mencionados na tabela I. A empresa interessada na prestação dos serviços, deverá apresentar as seguintes certificações:

1- NP EN ISO 15189 - Laboratórios Clínicos, Requisitos Particulares da Qualidade e Competência

2- Colégio de Patologistas Americanos (CAP)

3- Alterações clínicas de melhoria laboratorial (CLIA)

O CGPP é um serviço acreditado que presta serviços à Comunidade na área da saúde, nomeadamente serviços diferenciados de diagnóstico genético de doenças hereditárias, com especial ênfase na área da Genética Médica, Neurologia, Pediatria e Hematologia; prestação de serviços de aconselhamento genético e genética preditiva para doentes e familiares em risco para estes grupos de doenças hereditárias.

O IBMC pretende contratar os serviços anunciados ao abrigo do artigo 6º-A do Código dos Contratos Públicos. Para dar cumprimento ao artigo 1º-A do referido diploma, o IBMC publicita a necessidade de contratar, os referidos serviços, de acordo com os requisitos acima expostos.

Além da Tabela I, encontra-se também em anexo a Minuta do contrato a celebrar e a Declaração sob compromisso de honra. Todos os documentos deverão ser transformados em pdf e devidamente assinados pelo representante legal da empresa.

Avaliação: No que diz respeito aos parâmetros de apreciação das propostas e ponderações a aplicar, realça-se a importância da qualidade técnica das propostas, a adequação da estratégia aos fins pretendidos pelo IBMC, e ainda o parâmetro correspondente ao preço da proposta.

EN:

Technical requirements of the services to be provided:

a) Useful coverage for whole-exome sequencing (WES) above 100x (12Gb total sequencing output per sample), in a single sequencing run;

b) In case we wish all samples, sent simultaneously, to be sequenced in a single run, applicable prices should be in accordance with Table 1 (in annex), that must be completed;

c) To perform the exome sequencing, a quantity of ≥ 250 ng of high molecular weight DNA and with a concentration ≥ 10 ng/µl and at least 25 µl of total volume is necessary. Sample concentration should be determined as well as its quality assessed. DNA samples should be treated with RNAses, resulting in an OD at 260/280 nm of 1.8 - 2.0. DNA should be submitted in molecular biology grade water, 10 mM Tris-HCl pH 8 or EB, free of EDTA. In case DNA isolation is also requested, 1 to 2 ml of peripheral blood in EDTA is required. All DNA samples should be accompanied by a file, that includes sample concentration and purity values, as well as the detection methods used. The useful vertical coverage of the WES depends on sample quality.

Additional requirements:

a) If a sample fails to meet the above technical requirements, it shall be repeated without additional costs, in a single new run, within a maximum of 14 (fourteen) days for the standard deadline and 7 (seven) days for the urgent deadline;

b) Any changes that may affect the sensitivity and specificity of variant detection/analysis, CNVs particularly through the coverage profile of the read sequences, such as, the amount of DNA used, method of enrichment or clonal amplification of the library, chemistry of the sequencing itself, laboratory protocol or sequencing equipment/platform, should be communicated and discussed in advance with the client.

Interested parties should send proposal including all services mentioned in table I. The company interested in providing the services, must submit the following certifications:

1 - NP EN ISO 15189 - Specifies requirements for quality and competence in medical laboratories

2 - College of American Pathologists (CAP)

3 - Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA)

The CGPP is an accredited service that provides health services to the Community, namely differentiated services for the genetic diagnosis of hereditary diseases, with special emphasis on the areas of Medical Genetics, Neurology, Pediatrics and Hematology; provision of genetic counseling and predictive genetics services for patients and family members at risk for these hereditary disease groups.

The IBMC intends to contract the services announced under article 6-A of the Public Procurement Code. In order to comply with article 1-A of the referred diploma, the IBMC announces the need to contract, the aforementioned services, in accordance with the requirements set out above.

In addition to Table I, the Draft of the contract to be signed and the Declaration of honour are also attached. All documents must be converted into pdf format and duly signed by the legal representative of the company.

Evaluation: With regard to the parameters for the assessment of proposals and the weights to be applied, the importance of the technical quality of the proposals, the adequacy of the strategy to the purposes intended by the IBMC, and the parameter corresponding to the price of the proposal is highlighted.