Objetivo//Objective: os serviços objeto da presente consulta têm como objetivo identificar a causa genética de doenças raras e outras, a partir de amostras de DNA extraídas de sangue. //The services object of this consultation aim to identify the genetic cause of rare and other diseases, based on DNA samples extracted from blood. Prazo de prestação dos serviços//Term of provision of services: 1 (um) ano.// 1 (one) year Valor máximo que a prestação de serviços pode atingir // Maximum value that the provision of services can reach: € 650.000 Requisitos técnicos dos serviços a prestar // Technical requirements for services to be provided a) Cobertura útil para sequenciação de exoma superior a 80x, numa única corrida de sequenciação // Useful coverage for exome sequencing greater than 80x, in a single sequencing run; b) No caso de pretendermos que todas amostras enviadas em simultâneo sejam sequenciadas numa única corrida, os preços a praticar estarão de acordo com o Tabela 1 (em anexo). // In case we want all samples sent simultaneously to be sequenced in a single run, the prices to be applied will be in accordance with table I (in attached); c) Para realizar o sequenciamento do exoma, é necessário um valor ≥ 250 ng de DNA de alto peso molecular com uma concentração ≥ 10 ng / µl e pelo menos 25 µl de volume total. quantifique a concentração e avalie a qualidade da sua amostra. Recomendamos o uso exclusivo de amostras de DNA tratadas com RNase, resultando em um OD 260/280 de 1,8 - 2,0. O DNA deve ser entregue em água com grau de biologia molecular, Tris-HCl 10 mM, pH 8 ou EB, livre de EDTA. No caso de isolamento de DNA, é necessário 1 a 2 ml de sangue EDTA. Favor fornecer um arquivo que inclua os valores de concentração e pureza das amostras, bem como os métodos de deteção usados para obtê-las. A profundidade de cobertura utilizável do Exoma depende da qualidade da amostra. // To perform the sequencing exoma, a value ≥ 250 ng high molecular DNA at a concentration ≥ 10 ng / l and at least 25 ul total volume is required. quantify the concentration and evaluate the quality of your sample. We recommend the exclusive use of DNA samples treated with RNase, resulting in an OD 260/280 of 1.8 - 2.0. The DNA must be delivered in water with molecular biology degree, 10 mM Tris-HCl, pH 8 or EB, free of EDTA. In the case of DNA isolation, 1 to 2 ml of EDTA blood is required. Please provide a file that includes the concentration and purity values of the samples, as well as the detection methods used to obtain them. The usable depth of coverage of the Exoma depends on the quality of the sample. Requisitos adicionais // Additional Requirements a) Se uma amostra falhar em preencher os requisitos técnicos acima referidos, deverá ser repetida sem custos adicionais, numa nova corrida única, no prazo máximo de 14 (catorze) dias, para o prazo normal, e 7 (sete) dias, para o prazo urgente. // If a sample fails to fulfill the technical requirements mentioned above, it must be repeated without additional costs, in a new single run, within a maximum period of 14 (fourteen) days, for the normal period, and 7 (seven) days, for the urgent period; b)cQuaisquer alterações que provoquem interferência com a análise de CNVs por perfil de cobertura, tais como, quantidade de DNA utilizada, método de enriquecimento ou amplificação clonal da biblioteca, química da sequenciação, ou protocolo laboratorial ou equipamento/plataforma de sequenciação, deverão ser antecipadamente comunicada ao cliente. // Any changes that cause interference with the analysis of CNVs by coverage profile, such as the amount of DNA used, enrichment method or clonal amplification of the library, sequencing chemistry, or laboratory protocol or sequencing equipment / platform, must be communicated in advance to the client. Os interessados deverão enviar proposta incluindo todos os serviços mencionados na tabela I. A empresa interessada na prestação dos serviços, deverá ter as seguintes certificações // The interested parties must submit a proposal including all the services mentioned in table I. The company interested in providing the services must have the following certifications: 1- NP EN ISO 15189 - Laboratórios Clínicos, Requisitos Particulares da Qualidade e Competência // NP EN ISO 15189 - Specifies requirements for quality and competence in medical laboratories. 2- College of American Pathologists (CAP) // Faculdade de Patologistas Americanos (CAP) 3- Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) // Alterações clínicas de melhoria laboratorial (CLIA) O CGPP é um serviço acreditado que prestar serviços à Comunidade na área da saúde, nomeadamente serviços diferenciados de diagnóstico genético de doenças hereditárias, com especial ênfase nas áreas de Neurologia, Pediatria e Hematologia; prestação de serviços de aconselhamento genético e genética preditiva para doentes e familiares em risco para estes grupos de doenças hereditárias. // The CGPP is an accredited service that provides services to the Community in the area of health, namely differentiated services for the genetic diagnosis of hereditary diseases, with special emphasis on the areas of Neurology, Pediatrics and Hematology; provision of genetic counseling and predictive genetics services for patients and family members at risk for these hereditary disease groups. O IBMC pretende contratar os serviços anunciados ao abrigo do artigo 6º-A do Código dos Contratos Públicos. Para dar cumprimentos ao artigo 1º-A do referido diploma, o IBMC publicita a necessidade de contratar, os referidos serviços, de acordo com os requisitos acima expostos. The IBMC intends to contract the services announced under article 6-A of the Public Procurement Code. // In order to comply with article 1-A of the referred diploma, the IBMC announces the need to contract, the aforementioned services, in accordance with the requirements set out above. Avaliação: No que diz respeito aos parâmetros de apreciação das propostas e ponderações a aplicar, realça-se a importância da qualidade técnica das propostas, a adequação da estratégia aos fins pretendidos pelo IBMC, e ainda o parâmetro correspondente ao preço da proposta. // Evaluation: With regard to the parameters for the assessment of proposals and the weights to be applied, the importance of the technical quality of the proposals, the adequacy of the strategy to the purposes intended by the IBMC, and the parameter corresponding to the price of the proposal is highlighted. Prazo para apresentação de propostas pelos interessados: 17/12/2020 // Deadline for submission of proposals by interested parties: 17/12/2020